قصتي مع المرض الوراثي – تشير دراسة جديدة إلى أن الاضطرابات النفسية الرئيسية التي يُعتقد تقليديًا أنها متميزة تشترك في بعض مواطن الخلل الجينية، وقد تشير النتائج إلى طرق أفضل لتشخيص وعلاج هذه الحالات.
لقد أدرك العلماء منذ فترة طويلة أن العديد من الاضطرابات النفسية تميل إلى الانتشار في العائلات ، مما يشير إلى جذور وراثية محتملة. وتشمل هذه الاضطرابات التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) والاضطراب ثنائي القطب والاكتئاب الشديد وانفصام الشخصية.
قصتي مع المرض الوراثي
يمكن أن تتداخل الأعراض وبالتالي يصعب التمييز بين هذه المتلازمات النفسية الرئيسية الخمسة. تشير أعراضهم المشتركة إلى أنهم قد يتشاركون أيضًا في أوجه التشابه على المستوى البيولوجي، في الواقع ، كشفت الدراسات الحديثة عن أدلة محدودة على عوامل الخطر الجينية المشتركة ، مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب والتوحد والفصام والاكتئاب والاضطراب ثنائي القطب.
لإلقاء نظرة أوسع ، أجرى اتحاد أبحاث دولي تحليلاً يتضمن بيانات من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) للاضطرابات الخمسة الرئيسية.
يتضمن هذا النوع من الدراسة المسح عبر آلاف الواسمات الجينية بحثًا عن اختلافات صغيرة تظهر في كثير من الأحيان لدى الأشخاص الذين لديهم حالة معينة أكثر من أولئك الذين لا يعانون منها، تلقى البحث تمويلًا أوليًا من المعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH) التابع للمعاهد الوطنية للصحة ، جنبًا إلى جنب مع مكونات المعاهد الوطنية للصحة الأخرى.
كما ورد على الإنترنت في لانسيت في 28 فبراير 2013 ، قام العلماء بفحص أدلة على الاختلاف الجيني المرتبط بالمرض بين أكثر من 33000 مريض. تم تشخيصهم جميعًا بواحد على الأقل من الاضطرابات الخمسة، تضمنت مجموعة المقارنة حوالي 28000 شخص ليس لديهم تشخيص نفسي كبير.
كشف التحليل عن اختلافات مرتبطة بشكل كبير بجميع الاضطرابات الخمسة، تضمنت هذه الاختلافات في جينين يرمزان للآلية الخلوية التي تساعد على تنظيم تدفق الكالسيوم إلى الخلايا العصبية، كان الاختلاف في واحد من هذه ، يسمى CACNA1C ، كان مرتبطًا سابقًا بالاضطراب ثنائي القطب والفصام والاكتئاب الشديد.
و من المعروف أن CACNA1C يؤثر على دوائر الدماغ المرتبطة بالعواطف والتفكير والانتباه والذاكرة – وهي وظائف يمكن أن تتعطل في الأمراض العقلية، تم ربط التباين في جين آخر لقناة الكالسيوم ، يسمى CACNB2 ، بالاضطرابات الخمسة.
بالإضافة إلى ذلك ، اكتشف الباحثون تباينًا مرتبطًا بالمرض لجميع الاضطرابات الخمسة في مناطق معينة من الكروموسومات 3 و 10. ويمتد كل موقع من هذه المواقع على عدة جينات ، ولم يتم تحديد العوامل المسببة بعد، كان للمنطقة المشتبه بها على طول الكروموسوم 3 أقوى الروابط بالاضطرابات. تحتوي هذه المنطقة أيضًا على بعض الاختلافات المرتبطة سابقًا بالاضطراب ثنائي القطب والفصام.
يقول المؤلف المشارك للدراسة الدكتور جوردان سمولر من مستشفى ماساتشوستس العام: “على الرغم من دلالة إحصائية ، إلا أن كل من هذه الارتباطات الجينية على حدة يمكن أن تمثل فقط قدرًا صغيرًا من مخاطر الإصابة بالأمراض العقلية”. لهذا السبب ، لا يمكن استخدام الاختلافات حتى الآن للتنبؤ أو تشخيص حالات معينة.
لكن هذه النتائج قد تساعد الباحثين على الاقتراب من إجراء تشخيصات أكثر دقة. قد تساعد أيضًا في الوصول إلى فهم أفضل للعوامل التي تسبب هذه الاضطرابات النفسية الرئيسية.
